Спорные лекарства от карликовости стимулируют рост, но улучшают ли они здоровье?

Кассандра Уилльярд — научный журналист из Мэдисона, штат Висконсин.

Вы также можете найти этого автора в PubMed Google Scholar.

У вас есть полный доступ к этой статье через ваше учреждение.

Четырехлетняя Либерти Андерсон страдает формой карликовости, называемой ахондроплазией, от которой страдают около 250 000 человек во всем мире. Фото: Дженнифер Эмерлинг для Nature

До УЗИ на 20 неделе вторая беременность Саманты Андерсон шла по плану. Это сканирование показало, что у ее ребенка в черепе было избыток жидкости. Врач не слишком обеспокоился, но на всякий случай попросил Андерсон и ее мужа Майка, которые живут в Мерседе, штат Калифорния, прийти на еще одно УЗИ в третьем триместре.

Майк Андерсон вспоминает, что именно на следующей встрече он забеспокоился. «По мере того, как она проводила измерения и повторные измерения, ультразвуковой аппарат становился все тише и тише», — говорит он. Врач не смогла поставить официальный диагноз, но подозревала, что у ребенка Андерсонов может быть разновидность карликовости. Майк помнит, как его ошеломила неопределенность. Он и Саманта обсудили множество вариантов «а что, если». Это был не один из них.

После рождения ребенка по имени Либерти врачи взяли образец пуповинной крови и отправили его на генетическое тестирование. У Либерти ахондроплазия — наиболее распространенная форма карликовости, от которой страдают около 250 000 человек во всем мире. Оно возникает в результате мутации одного-единственного гена, который играет решающую роль в росте костей, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 124–132 сантиметра. Родители могут передать заболевание своим детям, но в большинстве случаев мутация возникает спонтанно. Восемьдесят процентов людей с ахондроплазией, как и Либерти, рождаются у родителей среднего роста.

На протяжении нескольких поколений лечение не проводилось, но ситуация изменилась в 2021 году, когда Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Voxzogo (восоритид) для детей в возрасте пяти лет и старше, а Европейское агентство лекарственных средств — для детей в возрасте двух лет и старше. . Препарат помогает детям с ахондроплазией расти выше, воздействуя на молекулярные пути, ответственные за это заболевание. Теперь еще четыре фармацевтические компании имеют родственные соединения на поздней стадии клинических испытаний. Тем временем производитель Voxzogo — BioMarin в Сан-Рафаэле, Калифорния — добивается разрешения на распространение его лечения на детей младшего возраста и младенцев в Соединенных Штатах и ​​Европе.

Как противоречивая политика США в отношении лекарств может нанести вред больным раком во всем мире

Лечение было спорным. Их одобрение зависит от способности препаратов заставлять детей расти выше и быстрее. И хотя несколько дополнительных сантиметров могут облегчить людям с карликовостью жизнь в мире, построенном для более высоких людей, «рост не является медицинской проблемой», говорит Андреа Шелхаас, генетический консультант программы скелетной дисплазии в Nemours Children's Health в Уилмингтон, штат Делавэр, которая работает с людьми, страдающими ахондроплазией, и сама страдает этим заболеванием.

Многие защитники карликовости и семьи детей с ахондроплазией хотят знать, улучшают ли лекарства здоровье, устраняя осложнения, которые могут сопровождать заболевание, а иногда и угрожать жизни. К ним относятся апноэ во сне, ушные инфекции, защемление спинного мозга и скопление жидкости в черепе. Однако ответ на этот вопрос может занять годы или даже десятилетия.

Тем временем многие люди во всем мире требуют доступа к новым методам лечения. Защитники инвалидности опасаются, что родители среднего роста, такие как Андерсоны, примут решение о лечении из страха, не понимая, что значит жить с ахондроплазией. Либерти, которой 4 года и меньше, чем ее 18-месячная сестра, может иметь право на начало приема Voxzogo уже в октябре, когда FDA может разрешить принимать его детям младшего возраста. «Для родителя среднего роста это может быть первый человек с карликовостью, которого они когда-либо знали, — их собственный ребенок», — говорит Кара Айерс, заместитель директора Центра передового опыта в области нарушений развития при Университете Цинциннати в Огайо, у которой есть форма карликовости, называемой несовершенным остеогенезом.